Formen der Dystonie

Fokale Formen der Dystonie

Die häufigste Form der Dystonie ist die fokale Dystonie. Sie tritt hauptsächlich im Erwachsenen- alter auf. Fokal heisst, dass jeweils ein einzelner, abgegrenzter Bereich des Körpers betroffen ist. Es handelt sich um

zervikale Dystonie, Torticollis (Schiefhals)
Blepharospasmus (Lidkrampf)
Meige-Syndrom
Oromandibuläre Dystonie
(Mund-, Zungen-, Schlundkrampf)
Spasmodische Dysphonie (Stimmbandkrampf)
Gliederdystonie

(Schreibkrampf, Fussdystonie, Musikerdystonie) Bei fokalen Dystonien in zwei benachbarten Körperregionen (z.B. Schiefhals sowie Mund-, Zungen-, Schlundkrampf) spricht man von segmentaler Dystonie. Multifokal wird eine Dystonie genannt, wenn zwei oder mehrere nicht benachbarte Körperregionen betroffen sind (z.B. Schreibkrampf und Lidkrampf).

Andere Formen der Dystonie

Im Gegensatz zu den fokalen Dystonien stehen die Erscheinungsformen, die weite Bereiche des Körpers erfassen

Hemidystonie
Torsionsdystonie
Generalisierte Dystonie
dopa-responsive Dystonie
tardive Dystonie

Bei der Hemidystonie sind die Muskeln einer Körperhälfte betroffen. Bei der Torsionsdystonie kommt es zu Verdrehungen im ganzen Rumpfbereich. Sie ist sehr ähnlich der generalisierten Dystonie, bei der Muskelverkrampfungen in vielen Bereichen des Körpers gleichzeitig auftreten.

Symptome

Das Wort Torsion stammt aus dem Lateinischen und bedeutet im physikalischen Sinne so viel wie Verdrehung fester Körper durch entgegengesetzt gerichtete Drehmomente. Bei Betroffenen mit Torsionsdystonie treten diese vom eigenen Willen nicht beherrschbaren rotierenden Bewegungen vorwiegend im Rumpf- und Kopfbereich auf. Die Symptomatik ist vielfältig. Sie reicht von bizarr geschraubten Fingerbewegungen mit Schreibkrampf, über die typische Symptomatik eines Torticollis spasmodicus, Gangstörungen und Tremor bis zum Blepharospasmus. Im ungünstigsten Fall kann die gesamte Skelettmuskulatur in das Geschehen einbezogen sein. Bei der idiopathischen Torsionsdystonie beginnen die Bewegungsstörungen im Kindesalter zunächst als fokale Dystonie und greifen später auf weitere Körperregionen über. Mit sog. Tricks (antagonistische Geste) gelingt es den Betroffenen, die dystonen Bewegungsstörungen für kurze Zeit zu unterbrechen, z.B. durch Anlegen eines Fingers an den Nacken oder das flache Anpressen der Hände an den Oberbauch.

Ursache

Es gibt primäre bzw. idiopathische Formen der Torsionsdystonie, die ohne erkennbare Ursache entstehen, jedoch vermutlich erblich mitbedingt sind. Als sekundär werden jene Fälle bezeichnet, die sich in Zusammenhang mit anderen Erkrankungen entwickeln. Hierzu zählen z.B. Chorea Huntington, Hallervorden-Spatz-Syndrom, Hirntumore oder ein postenzephalitisches Syndrom. Zumindest teilweise ist die Torsionsdystonie Folge einer Genveränderung (Genmutation). Das Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosom 9 und wird als DYHT1 bezeichnet.

Diagnose

Da die idiopathische Torsionsdystonie bereits im Kindesalter beginnt, ist - wie bei der generalisierten Dystonie - das frühzeitige Stellen einer exakten Diagnose besonders wichtig, da versäumte oder falsche Behandlungen oft zu schwerwiegenden Langzeitfolgen führen können.

Behandlung

Bei Betroffenen mit einer Torsionsdystonie muss in jedem Fall frühzeitig mit aktiven und passiven Bewegungs- und Entspannungsübungen begonnen werden. Auf diese Weise lassen sich Gelenk- und Muskelverkürzungen (Kontrakturen) sowie Skelettdeformierungen zumindest zeitlich hinauszögern. Mit den zur Verfügung stehenden therapeutischen Möglichkeiten ist die Torsionsdystonie nicht zu heilen, aber häufig doch zu lindern. Unterschieden wird zwischen dem Versuch einer systemischen medikamentösen Behandlung und der alleinigen oder mit einer systemischen medikamentösen Therapie kombinierten Botulinumtoxin-Injektionstherapie der am meisten betroffenen oder am meisten störenden dystonen Muskeln.