Formen der Dystonie

Fokale Formen der Dystonie

Die häufigste Form der Dystonie ist die fokale Dystonie. Sie tritt hauptsächlich im Erwachsenen- alter auf. Fokal heisst, dass jeweils ein einzelner, abgegrenzter Bereich des Körpers betroffen ist. Es handelt sich um

zervikale Dystonie, Torticollis (Schiefhals)
Blepharospasmus (Lidkrampf)
Meige-Syndrom
Oromandibuläre Dystonie
(Mund-, Zungen-, Schlundkrampf)
Spasmodische Dysphonie (Stimmbandkrampf)
Gliederdystonie

(Schreibkrampf, Fussdystonie, Musikerdystonie) Bei fokalen Dystonien in zwei benachbarten Körperregionen (z.B. Schiefhals sowie Mund-, Zungen-, Schlundkrampf) spricht man von segmentaler Dystonie. Multifokal wird eine Dystonie genannt, wenn zwei oder mehrere nicht benachbarte Körperregionen betroffen sind (z.B. Schreibkrampf und Lidkrampf).

Andere Formen der Dystonie

Im Gegensatz zu den fokalen Dystonien stehen die Erscheinungsformen, die weite Bereiche des Körpers erfassen

Hemidystonie
Torsionsdystonie
Generalisierte Dystonie
dopa-responsive Dystonie
tardive Dystonie

Bei der Hemidystonie sind die Muskeln einer Körperhälfte betroffen. Bei der Torsionsdystonie kommt es zu Verdrehungen im ganzen Rumpfbereich. Sie ist sehr ähnlich der generalisierten Dystonie, bei der Muskelverkrampfungen in vielen Bereichen des Körpers gleichzeitig auftreten.

Generalisierte Dystonie

Sie ist siebzehn. Sie kann nicht stehen. Sie kann nicht gehen. Sie sitzt im Rollstuhl. Sie steuert ihn durch alle Kurven. Auch wenn die Hand nicht schreiben kann, ihre Stimme nicht zu verstehen ist, Ihr Sprachcomputer setzt um, was sie denkt. Als Klügste ihrer Klasse ist sie als Klassensprecherin gewählt. Trotz ihrer generalisierten Dystonie. Ihr Lebensmut ist ungebrochen.

Symptome

Eine Dystonie, die den gesamten Körper betrifft, nennt man generalisierte Dystonie. In den meisten Fällen beginnt sie im Kindesalter örtlich begrenzt auf Fuß oder Hand. Ist als Erstes die Hand betroffen, kann sich die Dystonie zunächst nur beim Schreiben während der ersten Schuljahre bemerkbar machen. Eine als Fußdystonie beginnende generalisierte Dystonie wird häufig gar nicht bemerkt. Im weiteren Verlauf werden die dystonen Bewegungsstörungen nicht nur durch bestimmte Aktionen wie Schreiben oder Gehen ausgelöst, sondern treten auch in Ruhe auf. Nach und nach breitet sich eine generalisierte Dystonie über benachbarte Körperregionen aus und kann letztlich den gesamten Körper betreffen.

Ursache

Es gibt primäre bzw. idiopathische Formen der generalisierten Dystonie, die ohne erkennbare Ursache entstehen. Als sekundär werden jene ca. 45 % der Fälle bezeichnet, die sich auf der Basis einer bestimmten Grunderkrankung entwickeln. Die Liste der möglichen Verursacher ist lang und umfasst viele seltene neurologische Erkrankungen. Warum es zum Auftreten von primären generalisierten Dystonien kommt, ist noch nicht klar. Viele Befunde sprechen dafür, dass es sich um eine spezielle Funktionsstörung im Gehirn handelt, die sich auf die Bewegungsabläufe auswirkt. Alle Bewegungen, die der Mensch ausführt, werden von den sog. Basal- oder Stammganglien gesteuert. Dieses Steuerungssystem heißt „extrapyramidales System“. Weltweit sind Kliniken und Forschungszentren bemüht, zu klären, was speziell in diesem System bei einer Dystonie gestört ist.

Diagnose

Den Ausschlag für die Diagnose einer Dystonie gibt das Erkennen von bestimmten Bewegungsmustern. Wenn Beine, Rumpf und Arme von den unwillkürlichen Verkrampfungen betroffen sind, wird von einer generalisierten Dystonie gesprochen. Tritt eine – zunächst örtlich begrenzte – Dystonie im Kindes- und Jugendalter auf, entwickeln 50 % der Betroffenen eine generalisierte Dystonie. Das Stellen einer exakten Diagnose ist im Kindesalter besonders wichtig, da versäumte oder falsche Behandlungen oftmals schwerwiegende Langzeitfolgen haben. Da es so viele verschiedene Ursachen gibt, die eine sekundäre Dystonie im Kindes- und Jugendalter auslösen können, ist auch die Anzahl der diagnostischen Untersuchungen vielfältig. Mit der Computer- und Kernspintomographie lassen sich strukturelle Veränderungen des Gehirns beurteilen und z.B. Blutgerinsel entdecken. Viele Blut- und Harnuntersuchungen in Speziallabors sind notwendig, um spezielle Stoffwechselerkrankungen zu erkennen. Mitunter besteht auch die Notwendigkeit zur Gewebeentnahme aus Muskel oder Leber. Das Auftreten dystoner Bewegungsmuster erfordert auch die Abgrenzung von anderen Bewegungsstörungen. Bei Kindern und Jugendlichen mit Verdacht auf eine generalisierte Dystonie dürfen insbesondere ein Morbus Wilson (Kupferstoffwechselstörung) und eine Dopa-Responsive-Dystonie (Segawa-Syndrom) nicht übersehen werden. Beide Erkrankungen sind gut zu behandeln.

Behandlung

Allgemein gültige Behandlungsrichtlinien für Patienten mit generalisierter Dystonie gibt es nicht. Die Injektionstherapie mit Botulinumtoxin ist nicht unbedingt das Mittel der Wahl, aber Jüngeren sollte ein solcher Therapieversuch nicht vorenthalten werden, wenn die Chance besteht, die Beschwerden zumindest in einem umschriebenen Bereich sinnvoll zu lindern. Dies gilt z.B. für Muskelverkrampfungen, die den Kopf nach hinten ziehen. Der Einsatz von Botulinumtoxin bei generalisierten Dystonien ist deshalb problematisch, weil mit der Höchstdosis pro Behandlung immer nur ein begrenzter Teil der Bewegungsstörungen zu beeinflussen ist. Von einer Therapie mit L-Dopa profitieren Patienten mit Segawa-Syndrom und auch Parkinsonpatienten, die nicht selten zusätzlich eine Dystonie entwickeln. Eine hochdosierte Anticholinergika-Therapie (Substanzen, mit denen die Wirkung des Acetylcholins zu hemmen ist) kann besonders bei jugendlichen Patienten mit primärer generalisierter Dystonie erwogen werden. Etwa die Hälfte der Jugendlichen profitiert davon, oft allerdings erst nach längerer Einnahmezeit. Hilfreich können auch Medikamente wie z.B. Baclofen, Antiepileptika und Benzodiazepine, sein. Neuroleptika sind nicht geeignet. Unterstützende Maßnahmen – Krankengymnastik, Entspannungsübungen und orthopädische Maßnahmen – können ebenfalls lindernd wirken. Operationen helfen nur sehr wenigen Betroffenen. Welche Rolle in Zukunft das noch recht neue Verfahren der Tiefenhirnstimulation spielen wird, kann derzeit noch nicht abgeschätzt werden.