Formen der Dystonie
Fokale Formen
der Dystonie
Die häufigste
Form der Dystonie ist die fokale Dystonie. Sie tritt hauptsächlich
im Erwachsenen- alter auf. Fokal heisst, dass jeweils ein einzelner, abgegrenzter
Bereich des Körpers betroffen ist. Es handelt sich um
zervikale
Dystonie, Torticollis
(Schiefhals)
Blepharospasmus (Lidkrampf)
Meige-Syndrom
Oromandibuläre
Dystonie
(Mund-, Zungen-, Schlundkrampf)
Spasmodische
Dysphonie (Stimmbandkrampf)
Gliederdystonie
(Schreibkrampf,
Fussdystonie, Musikerdystonie) Bei fokalen Dystonien in zwei benachbarten
Körperregionen (z.B. Schiefhals sowie Mund-, Zungen-, Schlundkrampf)
spricht man von segmentaler Dystonie. Multifokal wird eine Dystonie genannt,
wenn zwei oder mehrere nicht benachbarte Körperregionen betroffen
sind (z.B. Schreibkrampf und Lidkrampf).
Andere Formen der Dystonie
Im Gegensatz
zu den fokalen Dystonien stehen die Erscheinungsformen, die weite Bereiche
des Körpers erfassen
Hemidystonie
Torsionsdystonie
Generalisierte
Dystonie
dopa-responsive
Dystonie
tardive
Dystonie
Bei der Hemidystonie
sind die Muskeln einer Körperhälfte betroffen. Bei der Torsionsdystonie
kommt es zu Verdrehungen im ganzen Rumpfbereich. Sie ist sehr ähnlich
der generalisierten Dystonie, bei der Muskelverkrampfungen in vielen Bereichen
des Körpers gleichzeitig auftreten.
Rolle der Gene
Botulinumtoxin
Literatur
Lexikon A - Z
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Symptome
| Ursache
| Diagnose |
Behandlung
Dopa-responsive Dystonie
Symptome
Diese Dystonieform heißt "Dopa-Responsiv",
weil sie sehr gut mit der Substanz L-Dopa zu behandeln ist. Sie ist auch unter
dem Namen Segawa-Syndrom bekannt, weil der japanische Neurologe M. Segawa sie
1970 erstmals als eigenständiges Krankheitsbild beschrieben hat. Charakteristische
Merkmale dieser Dystonie sind: das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen
als das männliche, die Krankheit beginnt um das 7. Lebensjahr und äußerst
sich zu Beginn meist in Gangstörungen durch Verkrampfungen der Beine oder
Füße, die meist auf eine Körperhälfte beschränkt
sind. Ein häufig auftretendes Symptom der Dopa-Responsiven Dystonie ist
der Retrocollis. Es ist typisch für die Dopa-Responsive Dystonie, dass
z.B. (unbehandelte) Kinder morgens noch allein zur Schule gehen können,
auf dem Heimweg am Mittag aber nur noch im Rollstuhl abgeholt werden können.
Diese tageszeitlichen Schwankungen der Symptomausprägung sind allerdings
nicht bei allen Patienten mit Dopa-Responsiver Dystonie zu beobachten. Im Verlauf
der Erkrankung stellen sich neben den Gangstörungen zunehmend auch feinmotorische
Störungen an Händen und Armen ein.
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Ursache
Man geht heute davon aus, dass die Dopa-Responsive
Dystonie eine erblich bedingte Erkrankung ist und durch einen genetischen Defekt
verursacht wird. 1994 wurde dieses Gen mit dem komplizierten Namen GTP-Cyclohydrolase
1 (GCH-1) entdeckt. Bisher ist es noch nicht gelungen, genau den Genabschnitt
zu identifizieren, der für die Entwicklung dieser Dystonieform verantwortlich
ist. Der Gendefekt führt dazu, dass bei den Betroffenen der Neurotransmitter
(= chemische Botensubstanz im Gehirn) Dopamin fehlt, wodurch die genannten
Symptome ausgelöst werden.
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Diagnose
Die drei Faktoren "typische Symptomatik",
"weibliches Geschlecht" und "Beginn der Erkrankung im Kindesalter"
reichen oft nicht aus, um die richtige Diagnose zu stellen. Häufig wird
zunächst als Fehldiagnose "Infantile Zerebralparese" gestellt.
In den vergangenen Jahren hat sich gezeigt, dass die Ausprägungen dieser
Erkrankung wesentlich vielseitiger sind als zuvor angenommen wurde. Beispielsweise
ist immer auch an eine Dopa-Responsive Dystonie zu denken, wenn ein Fall von
generalisierter Dystonie zu Beginn des Kindes- oder auch noch frühen Erwachsenenalters
vorliegt. Seltener verbirgt sich eine Dopa-Responsive Dystonie hinter einem
Torticollis oder einer anderen fokalen Dystonie, die sich erst im Erwachsenenalter
entwickelt hat. Wie der Name schon sagt, lässt sich diese Dystonie diagnostisch
abklären, indem man den Patienten sozusagen versuchsweise die Substanz
Levodopa gibt, die im Körper zu Dopamin umgebaut wird und den bestehenden
Dopaminmangel behebt. Dieser Medikamenten-Versuch gilt als einzig verfügbarer
"Goldstandard" für die Diagnostik. Eine Dopaminmangel-Erkrankung
ist auch das Parkinson-Syndrom, dem jedoch eine ganz andere Ursache zu Grunde
liegt. Im Gegensatz zum Parkinson-Syndrom gehen bei der Dopa-Responsiven Dystonie
die Gehirnzellen, die Dopamin produzieren, nicht unter. Zur diagnostischen
Abklärung gehört auch eine entsprechende Gendiagnostik und die Untersuchung
des Liquors auf entsprechende Stoffwechselprodukte.
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Behandlung
Eine dauerhafte Heilung ist auch bei der
Dopa-Responsiven Dystonie, wie bei den anderen Dystonien, nicht möglich.
Der große Unterschied ist jedoch, dass die Therapie mit L-Dopa meist
eine komplette Besserung der dystonen Beschwerden bewirkt. Das Medikament kann
über viele Jahre gegeben werden, ohne dass sich ernste Nebenwirkungen
entwickeln. Wichtig zu wissen ist, dass nicht bereits die erste Tablette von
L-Dopa automatisch eine völlige Besserung bringen muss. Besonders, wenn
die Erkrankung schon seit längerer Zeit besteht, muss das Medikament über
4-8 Wochen eingenommen werden, bis eine klare Aussage darüber gemacht
werden kann, ob es hilft oder nicht.
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